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腳麻只能跛行 腿部中風拖久恐截肢
:
注意力不集中、老是手抖被罵 竟然是罕見疾病讓他「銅」中毒
:
小凱從小就是一個好動的孩子，而上小學之後，發現自己的手腳在寫字、運動的時候都會不聽使喚的一直抖，爸媽才覺得小凱並不是好動、而是身體上出了什麼問題。本來懷疑是妥瑞氏症，但後來才檢查出是威爾森氏症。
讓人注意力不集中的威爾森氏症
威爾森氏症是一種罕見的隱性遺傳疾病，發生率大約只有3萬5千分之1、甚至只有10萬分之1，換算下來，台灣大約只有幾百名患者。這個病症主要是染色體上的ATP7B 基因產生突變，導致人體經由膽汁分泌的途徑來代謝銅時，無法順利排除，造成肝臟的銅中毒，引發肝炎、中樞神經病變。
「去廁所都要人幫忙，連穿衣服也沒辦法⋯」根據慈濟醫療體系護理雜誌《志為護理》的一篇威爾森氏症的治療敘述，那名19歲的患者從一開始的手抖、頭暈、行動不便，一直到後來的臥床、無法握住筷子湯匙自行吃飯，上廁所也要人攙扶的過程。
雖然沒有繼續惡化成吞嚥困難或是嚴重的肝毒性，但患者無法上學、需要人照顧，還有長期臥床、吃藥後面容憔悴，以及肌肉無力的右手，還有對疾病的不確定感，都讓患者在後期出現緊張、焦慮、害怕等憂鬱的症狀。
威爾森氏症常見症狀
肝中毒症狀
- 黃疸
- 容易疲倦
- 腹水
- 肝脾腫大
- 肝指數飆高
- 溶血性貧血
- 急性肝炎
神經症狀
- 手腳不自主抖動
- 步伐不穩、行動遲緩
- 無法施力
- 口齒不清、流口水
- 吞嚥困難
- 肢體僵硬
- 情緒障礙
其他
- 虹膜周邊有一圈綠色，代表銅代謝異常
- 憂鬱症、躁鬱症等精神疾病症狀
得了威爾森氏症怎麼辦？
一開始發病時，如果是青少年，可能多半是以肝中毒的症狀來表現，但也有人會同時出現肝臟、神經的症狀；而神經症狀一開始只是輕微的腳抖、手抖，但隨著病程慢慢往下，會漸漸失去生活自理能力，甚至影響到腦部的智力功能。
因為這種疾病的人數極少，所以一般人不會有特別的警覺性，但這種病拖越久，對肝臟、神經的傷害就越大，等於是合併嚴重的急性肝炎、帕金森氏症這2種疾病，所以越早確診、越早控制越好。建議如果有出現相關症狀，及早到神經內科做尿液銅離子檢查、血清銅離子檢查、血清藍胞漿素檢查。
不過威爾森氏症跟其他的常見的遺傳疾病不同，是可以用藥物控制不惡化的，患者必須終身服用銅螫（ㄓㄜ）合劑來排除體內的銅離子，避免造成肝中毒跟神經傷害，一停藥就可能造成病情加重的反撲。如果治療效果不好，導致肝臟壞死，就要進行肝臟移植。
另外，在日常的照護方面，除了生活起居的協助之外，飲食方面，含銅量高的食物，如帶殼的海鮮、貝類、堅果類、動物內臟、巧克力、脫水的水果類等，都應該要避免食用。而整體來說，威爾森氏症只要在神經傷害前控制住，還是可以維持正常生活，只需要患者對自己保持信心。
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文／盧映慈 圖／許嘉真
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